Każda osoba, która na coś choruje ma pełno prawo, aby się leczyć i w konsekwencji wrócić do zdrowia.

Choroby rzadkie są często sporym problemem dla lekarzy, albowiem zazwyczaj mają charakter wrodzony i stoją za nimi geny.

To praktycznie przesądza, że wdrożenie skutecznej terapii nie będzie możliwe i należy skoncentrować się na tym, aby maksymalnie podnieść komfort i poziom życia pacjenta.

Liczy się tu nie tylko działanie podjęte przez personel medyczny, ale również wsparcie ze strony bliskich, którzy powinni otoczyć chorego odpowiednim zakresem opieki.

Jest jeszcze jedna sprawa, którą trzeba mieć na uwadze – każdy przypadek jest inny, dlatego lekarze muszą pamiętać o indywidualnym podejściu i możliwie szerokiej diagnostyce.

To, że w dziesięciu podobnych przypadkach nie dało się zrobić więcej niż przewiduje standardowa procedura, nie oznacza, że w jedenastym musi być tak samo.

Czasami chociaż część cech chorobowych o podłożu genetycznym ma odwracalny charakter – należy tylko precyzyjnie ocenić, czy w danym przypadku tak właśnie jest.