Wokół chorób genetycznych toczy się współcześnie wiele działań, które mają na celu nie tylko osłabienie schorzenia, ale przede wszystkim jak najwcześniejsze ich zdiagnozowanie. Niemniej jednak w pierwszej kolejności konieczne jest zwrócenie uwagi na sam problem, a dokładnie zrozumienie zależności wywołujących nieprawidłowości w rozwoju człowieka.

Warto zagłębić się nieco w dział medycyny, a dla ułatwienia nawet zajrzeć do podręcznika do biologii, gdzie problem dziedziczenia jest wyjaśniony w prosty sposób. Bowiem, jak wiadomo płeć człowieka uzależniona jest od chromosomu Y.

Jego występowanie świadczy o płci męskiej, natomiast brak o płci żeńskiej. Jak to się ma do współistnienia chorób genetycznych? Przede wszystkim zdrowy człowiek posiada swoją parę homologiczną, zbudowaną z dwóch chromosomów XY lub XX.

Natomiast w przypadku zaistnienia nieprawidłowości dochodzi do mutacji w liczbie chromosomów. Co przyczynia się do ich zwiększenia lub zmieszenia tym samym prowadząc do rozwoju chorób genetycznych.